โฟเลตคือวิตามิน B9 ที่สามารถพบได้ในอาหารหลายชนิด เช่น ผักใบเขียว ผลไม้รสเปรี้ยว ถั่ว อาหารทะเล ไข่ ผลิตภัณฑ์จากนม เนื้อสัตว์ และธัญยพืช โฟเลตมีความจำเป็นต่อการทำงานของร่างกายอย่างมาก ร่างกายคนเราจำเป็นต้องใช้โฟเลตในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง และ DNA โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่กำลังตั้งครรภ์ โดยโฟเลตมีส่วนช่วยในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของทารกในครรภ์ และยังช่วยให้ทารกเกิดมามีร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์

เนื่องจากว่าร่างกายคนเราไม่สามารถเก็บรักษาโฟเลตจากธรรมชาติในปริมาณมากได้ มนุษย์จึงสังเคราะห์กรดโฟลิคที่ร่างกายสามารถดูดซึมได้ง่ายมาทดแทน และเสริมเข้าไปในอาหารจำพวกธัญยพืช ข้าว ขนมปัง พาสต้า และซีเรียลบางชนิด นอกจากนี้กรดโฟลิคยังมีในรูปแบบอาหารเสริมอีกด้วย

ภาวะขาดแคลนโฟเลต

ภาวะขาดแคลนโฟเลตเกิดขึ้นเมื่อร่างกายได้รับปริมาณโฟเลตไม่เพียงพอ โดยจะมีอาการเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย เจ็บปาก และมีปัญหาในระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะขาดแคลนโฟเลตในขณะตั้งครรภ์เป็นสาเหตุให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เนื่องจากโฟเลตมีส่วนสำคัญในการพัฒนาการสมองและไขสันหลังของทารก ภาวะขาดแคลนโฟเลตทำให้ทารกมีความพิการแต่กำเนิดในระบบประสาท ที่เรียกว่า ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด หรือ Neural Tube Defect (NTDs) ซึ่งรวมถึงภาวะบกพร่องของกระดูกไขสันหลัง (Spina Bifida) และ ภาวะที่ไม่มีสมองและกะโหลกศีรษะ (Anencephaly) นอกจากนี้ภาวะขาดแคลนโฟเลตในขณะตั้งครรภ์ยังเพิ่มโอกาสที่รกจะลอกตัวก่อนกำหนด (Placental Abruption) ซึ่งอาจทำให้ทารกแรกเกิดมีน้ำหนักที่น้อยกว่าปกติ การศึกษายังพบว่าภาวะขาดแคลนโฟเลตขณะตั้งครรภ์ยังอาจนำไปสู่พัฒนาการของออทิสติกในเด็กได้

อาการขาดโฟเลตยังอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง (Anemia) ซึ่งภาวะโลหิตจางเกิดขึ้นจากการที่ร่างกายมีเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ ภาวะโลหิตจางจากการขาดโฟเลตยังเป็นสาเหตุให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติและไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม ภาวะขาดแคลนโฟเลตยังเป็นหนึ่งในสาเหตุของโรคอีกหลายชนิด เช่น ภาวะมีบุตรยาก มะเร็งบางชนิด โรคซึมเศร้า และโรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

สาเหตุภาวะขาดแคลนโฟเลตที่พบได้มากที่สุดคือ การได้รับสารอาหารที่มีโฟเลตไม่เพียงพอ แต่ก็ยังมีสาเหตุอื่นอีก อย่างเช่น การดื่มแอลกอฮอร์ปริมาณมากเกินไป โรค Hemolytic Anemia ที่ทำให้ร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ ยาบางชนิด ผู้ป่วยโรคไต และโรคในทางเดินอาหารที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมกรดโฟลิคได้อย่างโรค Crohn’s Disease หรือ Celiac Disease เป็นต้น

ภาวะขาดแคลนโฟเลตสามารถป้องกันได้โดยกินอาหารที่อุดมไปด้วยโฟเลตหรืออาหารเสริมที่มีกรดโฟลิค โดยปกติผู้ใหญ่ต้องการปริมาณกรดโฟลิคประมาณ 400 ไมโครกรัมต่อวัน อย่างไรก็ตามปริมาณกรดโฟลิคที่ต้องการขึ้นกับความต้องการของแต่ละบุคคล

ภาวะขาดแคลนโฟเลตในสมอง

ภาวะขาดแคลนโฟเลตในสมองเป็นโรคที่หาได้ยาก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด ซึ่งทำให้สมองของทารกได้รับปริมาณโฟเลตไม่เพียงพอตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกแรกเกิดจะมีการเจริญเติบโตแบบปกติ แต่จะค่อย ๆ สูญเสียทักษะทางสติปัญญาและความสามารถในการเคลื่อนที่ตอนอายุประมาณ 2 ปี ความบกพร่องทางสติปัญญา ความบกพร่องในการสื่อสาร อาการชัก และการสูญเสียความสามารถในการทรงตัวอาจรุนแรงขึ้นได้

รูปลักษณที่หลากหลายของยีน MTHFR

MTHFR หรือ methylenetetrahydrofolate reductase คือเอนไซน์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเปลี่ยนรูปโฟเลต ลักษณะพันธุกรรมของคนบางกลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ในยีน MTHFR ซึ่งทำให้ร่างกายไม่สามารถที่จะเปลี่ยนรูปโฟเลตไปอยู่ในสภาพที่ร่างกายสามารถดูดซึมไปใช้งานได้ (5-MTHF) การกลายพันธุ์ของยีนรูปแบบนี้ส่งผลต่อชาวฮิสแปนิกประมาณ 25% คนขาว 10% ชาวเอเชีย 10% และคนผิวดำ 1% ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้จึงจำเป็นที่จะต้องได้รับอาหารเสริมที่มีกรดโฟลิคอย่างเพียงพอ